Casos da Doença de Alport na família: eu também vou ter a doença?

O que é Doença de Alport?

Também conhecida como Síndrome de Alport, ou ainda, Nefrite Hereditária, a Doença de Alport carrega esse nome devido à associação de Cecil Alport da insuficiência renal ao aparecimento da surdez em 1927. 

Isso porque esta doença genética rara, que não tem cura, é capaz de provocar uma lesão progressiva nos vasos sanguíneos que estão localizados nos glomérulos dos rins. 

Assim, os rins não conseguem mais realizar a sua função de filtrar o sangue corretamente, o que acarreta um dos principais sintomas da doença, o sangue na urina. 

Além de afetar os rins, a Doença de Alport impede a produção de uma proteína importante para o funcionamento dos olhos e ouvidos. 

Como consequência, a ocorrência de problemas para ouvir e enxergar são comuns em quadros da Síndrome de Alport. 

Causas da Síndrome de Alport 

A Nefrite Hereditária, como o próprio nome já diz, é provocada por diferentes padrões de hereditariedade, dependendo do tipo de mutação genética. 

A Doença de Alport se dá pela alteração dos genes que são capazes de produzir uma proteína, o colágeno de tipo IV. Esse colágeno faz parte dos glomérulos dos rins já citados, e quando ele não está presente, os vasos sanguíneos sofrem lesões e a função do rim é prejudicada. 

Vale mencionar que essa mesma proteína também está relacionada aos olhos e ouvidos, o que justifica o fato da Síndrome de Alport poder afetar esses órgãos ao longo do tempo. 

Contudo, mesmo que seja uma doença hereditária, existem duas formas de herdar ou não a Doença de Alport. Em 85% dos casos temos uma das formas, a que está ligada ao cromossomo X, sendo explicada pela mutação em um dos genes.

Já a outra forma de herdar a Doença de Alport, está ligada a uma forma autossômica recessiva. Casos como esses são aqueles em que os pais não são afetados, mas seus filhos sim. 

Entretanto, apesar de ser uma doença hereditária, pontua-se casos sem nenhum caso familiar, apresentando-se devido às novas mutações genéticas. 

Síndrome de Alport causa sangue na urina?

A Doença de Alport possui como um de seus principais sintomas o sangue na urina, em face da obstrução dos vasos sanguíneos do rim. Contudo, os pacientes também podem apresentar pressão arterial elevada e inchaço nas pernas, tornozelos, pés e rosto. 

Danos a visão e a audição também são observados, de forma que há também a possibilidade de uma maior dificuldade de enxergar e escutar pelos pacientes afetados pela doença.

Além disso, se não forem tomadas as devidas precauções, a Nefrite Hereditária pode proporcionar a insuficiência renal crônica, sendo necessária a diálise ou, até mesmo, um transplante renal.

Como é feito o tratamento da Doença de Alport?

A Síndrome de Alport não possui um exame específico capaz de a diagnosticar, então, é comum, em casos de suspeita da doença, a solicitação pelo médico de vários exames. 

Alguns deles são teste de urina, análises de sangue ou até uma biópsia do rim para tentar identificar se há alguma alteração que possa estar causando a Nefrite Hereditária. 

Já em relação ao tratamento desta síndrome, o objetivo está em aliviar os sintomas, pois não existe uma forma de tratamento específica. 

Por ser uma doença que não tem cura, é muito comum o uso de medicamentos para pressão alta e diuréticos, para controlar a pressão e evitar o agravamento das lesões nos rins, além de uma atenção à dieta, evitando sal para não proporcionar um funcionamento excessivo da função renal. 

E ainda, em casos mais graves, há um prejuízo significativo no rins, sem uma melhora dos sintomas, o paciente deve iniciar a diálise ou, até mesmo, fazer transplante de rim.